Käesolev raamat on eelkõige õppevahendiks Tartu Ülikooli arstiteaduskonna üliõpilastele, meditsiinikoolides õppijatele ja kõikide erialade arstidele. Kuid ta ootab ka heatahtlikke lugejaid, keda huvitavad haigused, mis on otseselt seotud pärilikkusainet kandvate struktuuridega -- kromosoomidega.
Raamatus tuuakse ära enam levinud kromosoomianomaaliate esinemissagedused, tekkepõhjused ja näidustused, millal uurida haigel kromosoome. Kirjeldatakse üksikasjalikult kromosoomide arvu- ja struktuurianomaaliaid nii autosoomide kui ka sugukromosoomide osas. Iga haiguse puhul käsitletakse tema avastamislugu, esinemissagedust, kliinilisi tunnuseid, kromosoomide muutusi, tekkepõhjuseid ja haigusriski suurust järgnevatele lastele.
Samuti esitatakse ülevaade uutest kromosoomianomaaliate gruppidest: mikrodeletsiooni- ja murrusündroomidest. Tutvustatakse kromosoomianomaaliaid, mis tekivad füüsikaliste, keemiliste ja bioloogiliste tegurite toimel.
Raamat on illustreeritud tabelitega, joonistega, fotodega kromosoomidest ja värvifotodega haigetest, kes on olnud autori patsientideks aastate vältel. Väga hinnatav on raamatus esitatud eesti-, ladina- ja ingliskeelne terminoloogia geneetiliste haigete kirjeldamiseks ja sõnastik geneetiliste mõistete kohta.